Universitäten Verona und Turin testen neuen Gentest für seltene Krankheiten
Ein neues genetisches Testverfahren könnte die Diagnose seltener Krankheiten deutlich vereinfachen. Das zeigt eine Pilotstudie der Universitäten Verona und Turin gemeinsam mit der Città della Salute in Turin. Statt mehrere Laboruntersuchungen zu kombinieren, soll künftig ein einziger Test wichtige genetische Veränderungen erfassen können.
Die Studie wurde von Massimo Delledonne vom Fachbereich Biotechnologie der Universität Verona und Alfredo Brusco vom Fachbereich Neurowissenschaften der Universität Turin geleitet. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift „Scientific Reports“ veröffentlicht.
Im Mittelpunkt standen sogenannte Imprinting-Erkrankungen. Dabei handelt es sich um seltene genetische Krankheiten, die durch Veränderungen in der Genregulation entstehen. Eine der häufigsten ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Es kann unter anderem zu übermäßigem Körperwachstum und einem erhöhten Tumorrisiko im Kindesalter führen.
Bisher war die Suche nach den entsprechenden Veränderungen häufig nur durch die Kombination mehrerer Tests möglich. Diese Verfahren sind aufwendig und können Schwierigkeiten bereiten, wenn die genetische Veränderung nur in einem Teil der Zellen vorkommt.
Der neue Ansatz basiert auf der sogenannten Long-Read-Sequenzierung. Dabei werden lange Abschnitte der DNA in einem Durchgang gelesen. Das Verfahren kann außerdem die Methylierung von Cytosin erfassen – eine chemische Veränderung, die dabei hilft festzustellen, ob ein Gen aktiv oder stillgelegt ist.
Bei der Pilotuntersuchung wurde das System an drei Patienten getestet. In allen Fällen identifizierte es die genetischen Veränderungen, die für die jeweilige Erkrankung verantwortlich waren. Die Forschenden zeigten zudem, dass der Test auch mit tragbaren Sequenziergeräten durchgeführt werden kann. Dadurch könnten die Kosten für medizinische Einrichtungen deutlich sinken.
Die Ergebnisse sind allerdings noch vorläufig und müssen an einer größeren Zahl von Patienten bestätigt werden. Nach Einschätzung der beteiligten Forschenden könnte die Technologie langfristig zu schnelleren und umfassenderen Diagnosen genetischer Krankheiten beitragen.